A vénás tromboembóliás megbetegedések gyakorisága 100-200 eset/100 000 fő évente. Számos esetben a betegség tünetei felismerés és kezelés nélkül maradnak, ami olyan késői szövődmények kialakulását idézi elő, mint például a poszt-trombotikus láb, illetve pulmonális hipertónia. Utóbbi a tüdő verőerek elzáródásának következménye, ami által a kisvérkörben és a jobb szívfélben megnövekedett nyomás alakul ki.

Mindez további súlyos következményekkel járhat együtt. A hirtelen szívhalál egyik vezető oka jelenleg az akut tüdőembólia. Emiatt is fontos hangsúlyozni olyan családok szűrését trombofília irányában, akik családtagjánál szerepelt már mély vénás trombózis, tüdőembólia, vagy szokatlan lokalizációjú vénás trombózis a kórtörténetben.

Amennyiben a trombózis hajlam igazolódik, provokáló helyzetekben szorosabb megfigyelés és megelőző dózisú vérhígító injekció (LMWH) adása javasolt. Ezzel a tromboembólia kialakulásának valószínűsége nagymértékben csökkenthető. Ilyen esetekben provokáló tényezőként szerepelhet pl. a terhesség, hosszú utazás, mint pl. interkontinentális repülőút, műtétek, gipszrögzítés, vagy bármilyen más okból kialakult immobilizáció.
Mély vénás trombózisra kell gondolnunk, ha asszimmetrikus lábdagadás, lábfájdalom, esetleg helyi bőrpír jelentkezik.

Leszakadó vérrög esetén ehhez tüdőembólia tünetei is társulhatnak, mint pl. a fulladás, mellkasi szúró, légvételre fokozódó fájdalom, vérköpés, ájulás, száraz köhögés. Utóbbi mély vénás trombózis klinikuma nélkül is kialakulhat. Ebben az esetben a leszakadó vérrög kismedencei vénából, vagy kisebb lábszár vénából származhat.

A vérrögök bomlási termékeként keletkező D-dimer vizsgálat a diagnózis gyanúját tovább erősíti, de gyakori fals pozitivitása miatt, egyértelmű bizonyító erővel nem rendelkezik. Amennyiben a tünetek és az esetleges anamnesztikus provokáló tényező alapján mély vénás trombózis és tüdőembólia gyanúja merül fel, az előbbit Doppler ultrahang, az utóbbit mellkas CT, vagy szcintigráfia segítségével igazolhatjuk. Ezekben az esetekben antikoaguláns, azaz terápiás dózisú vérhígító kezelés alkalmazása javasolt.

Jelenleg a hagyományos havi INR kontrollt igénylő K vitamin antagonista kumarin származékok mellett már elérhetőek a fix dózisú, új típusú vérhígítók (apixaban, rivaroxaban, dabigatran, edoxaban) is, amelyek stabilabb vérszintet, tapasztalataink alapján ezáltal nagyobb biztonságot és jobb terápiás eredményt nyújtanak (a szigorúan ellenőrzött körülmények között végzett gyógyszervizsgálatok eredményei a hagyományos kezeléshez hasonló eredményeket mutattak, vélhetően a valós életben tapasztalt előnyt a kumarin származékok mellett nehezen elérhető terápiás tartományú INR értékek okozzák). A további rögök leszakadásának meglőzésére, jelentősebb trombózis esetén a klinikai tünetek javulásáig szigorú ágynyugalom betartása javasolt, ami általában 1-3 napot vesz igénybe. Abban az esetben, ha a vérhígító kezelés bevezetése ellenjavallt – legtöbbször a magas vérzéses kockázat miatt – kétszer bőr alá adandó alacsony molekulatömegű heparin alkalmazása szükséges (más néven LMWH-k, pl. enoxaparin, dalteparin, nadroparin), amelyek az Xa faktoron fejtik ki gátló hatásukat. Adagolása testsúlyhoz illesztve történik. Monitorozása csak veseelégtelenség, súlyos elhízás és terhesség esetén indokolt, ilyenkor anti-Xa faktor aktivitás mérésére van lehetőség, ami alapján a megfelelő dózis titrálható.

A betegség akut szakát követően (az első 3 hónap), a trombózis gondozás dönti el a további gyógyszeres kezelés szükségességét. A döntés meghozatalához az ismételt rögképződés valószínűségét és a vérzés lehetőségét szükséges mérlegelni. Ennek során felmérjük a betegség kialakulását kiváltó, provokáló tényezők jelenlétét, a családi trombózishajlamot és az elzáródott vénák állapotát. Panaszok függvényében akár szívultrahang és mellkas CT elvégzése is szükségessé válhat.

Idősebb korban provokáló helyzetek keresése szükséges. Megbúvó, rosszindulatú daganatos betegségek első jele lehet trombózis vagy tüdőembólia (nem provokált esetben 10 %-ban 5-10 éven belül daganatra derül fény), ezért minden esetben széleskörű kivizsgálás indokolt, pl. hasi ultrahang, mellkas Röntgen, széklet vérteszt, nőgyógyászati vagy urológiai vizsgálat, amelyeket időszakosan a későbbiekben is kontrollálni szükséges. Ritka, de súlyos, szerzett trombózis hajlammal jár a lupus antikoaguláns antitestek jelenléte, ami legtöbbször autoimmun betegségekhez társultan jelentkezik, bár számos esetben ezen betegségek első tüneteként észleljük a trombotikus eseményt, és csak évek múltán derül fény a valós diagnózisra.

Trombofília szűrése 45 éves kor alatt kialakuló betegség, szokatlan trombus lokalizáció, halmozott családi esemény, halmozott vetélések esetén javasolt. Öröklött trombofíliát genetikai eltérések és véralvadást befolyásoló faktorok, proteinek normálistól eltérő mennyisége okozhat. Jelenleg genetikai eltérésként vizsgálható a Leiden-mutáció, ami az aktivált protein C elleni rezisztenciát okozza, így fokozva a trombózis hajlamot. A Leiden-mutáció heterozigóta (egyik szülőtől a mutáns gén öröklődött, míg a másik szülőtől származó gén normális) formában a leggyakoribb eltérésnek számít, a népesség 5-10%-át érinti. Amennyiben mindkét szülőtől öröklődik a génmutáció (homozigóta forma 0,1%) a trombózis rizikója 80-szorosára növekszik. Gyakorisága miatt szűrése fogamzásgátlók szedése előtt mindenképpen ajánlott, pozitív esetben szedése ellenjavallt.

A Leiden-mutáción kívül még a protrombin és az MTHFR gén mutációjának kimutatására van lehetőség. Az MTHFR által kódolt enzimek a metionin anyagcserében vesznek részt, így ha ez mutáció miatt zavart szenved, a szervezetben a homocisztein szintje megemelkedik, ami egyéb trombofíliákkal társulva a vérrögképződés valószínűségét emeli. Folsav szedésével az eltérés kezelhető.

Az előbbieken túl a Protein S, a Protein C és az Antitrombin III hiány okozhat akár súlyos trombózis hajlamot. Családi halmozódása miatt, amennyiben családtagunknál a hiányállapot igazolódik, a családszűrés elvégzése indokolt.

VIII faktor emelkedett szintje gyakran társul gyulladásos betegségekhez, negatív góckutatás és kontroll során is emelkedett érték enyhe trombóziskészséget jelez.

Részletes kivizsgálás ellenére kb. 20 %-ban nem találni semmilyen laboratóriumi eltérést, ennek okaként a még fel nem ismert, így nem vizsgálható trombofíliák, mint megbúvó társbetegségek tehetőek felelőssé.