A vizsgálat alkalmas a primer vagy szekunder laktóz intolerancia kimutatására.

Alap: a tejcukor (laktóz) lebontásához laktáz enzimre van szükség, mely a vékonybél bélbolyhaiban található normális esetben. A tejcukor bontó enzim hiányában a tejcukor nem bomlik le, és ezért nem tud felszívódni a vékonybélben, a vastagbélbe jutva az ottani bélbaktériumok révén erjedésnek indul.  Az erjedés során különböző bomlástermékek (pl. H₂) keletkeznek.

A panaszokat ezen bomlástermékek okozzák:
felfúvódás, hangos bélkorgás, bélgörcsök, hasi fájdalom, rossz közérzet, émelygés, hányinger, fejfájás, bőrtünetek.

A tünetek a tejcukor tartalmú étel elfogyasztása után fél – 2 óra elteltével jelentkeznek, és 1-2 nap után maradandó következmény nélkül megszűnnek, amennyiben az eltelt időszakban nem fogyasztottunk ismét tejcukor tartalmú ételt.

A laktóz intoleranciának 3 fő típusa van:

• Veleszületett: igen ritka, az újszülött szervezete nem termeli a laktáz enzimet, ezért a panaszok és tünetek már a szoptatás, anyatejes táplálás során jelentkeznek.
• Elsődleges (primer): kisgyermekkortól fogva a tejcukorbontó enzim aktivitása bizonyos genetikájú egyénekben az életkor előrehaladtával egyre csökken vagy akár meg is szűnik.
• Másodlagos (szekunder vagy szerzett):a vékonybelet érintő egyéb betegségek vezetnek a laktáz enzim szintjének csökkenéséhez (pl. lisztérzékenység, a Crohn-betegség, gyomor és bélrendszert érintő fertőzések, SIBO, irritábilis bél szindróma)

Ilyenkor az alapbetegséget kezelésével a laktóz intolerancia is megszűnik, a  tünetek tehát csupán átmenetiek.

Laktóz intolerancia kivizsgálásának egyéb lehetősége a genetikai teszt (vérvétel):

A pozitív teszteredmény (CC genotípus) azt jelenti, hogy a vizsgált személynek egyértelműen primer laktóz intoleranciája van, vagyis egész életében kerülnie érdemes a tejcukrot tartalmazó termékeket, de csak ha panaszokat okoz.

A negatív eredmény (CT vagy TT genotípus) esetén nagy valószínűséggel – a fent említett másodlagosan kialakuló intolerancia kivételével – nem jelent problémát a tejcukor fogyasztása.

Fontos kihangsúlyozni, hogy a H₂ kilégzési teszt és a genetikai vizsgálat a diagnózist együtt támogató, egymást kiegészítő módszerek. A genetikai teszt nem a betegség fennállását igazolja, csupán arra a kérdésre ad választ, hogy fennáll-e a genetikai hajlam a laktóz intolerancia kialakulására, ami a környezeti tényezők befolyásolhatnak.

Nagyon fontos, hogy a tüneteket, a klinikumot is figyelembe vegyük. Tünetmentes betegnél csupán a genetikai „szűrővizsgálat” eredménye alapján élethosszig tartó laktózmentes diéta nem indokolt.

A manifeszt betegség fennállásának igazolására ma is a H₂-kilégzési teszt tartható aranystandardnak.

Amennyiben mindkét teszt elvégzésre kerül, és a genetikai teszt negatív, de a H₂-kilégzési teszt pozitív, akkor a másodlagos laktóz intolerancia áll fenn és ennek az okát kell megkeresni.

Kezelés:
A betegség kezelése a laktózmentes diéta, illetve lehetőség van a laktáz enzim szájon át (rágótabletta, csepp, por) történő pótlására is.Fontos kiemelni, hogy nem a tej, tejtermékek étrendi kiszorításáról van szó, csupán a laktózt (tejcukrot) tartalmazó készítményeket kell kerülni, illetve egyéni toleranciától függően mennyiséget csökkenteni.